近日，国际学术BMC系列旗舰刊物《BMC biology》杂志上在线发表了以色列魏茨曼科学研究所分子遗传所的Shmuel Pietrokovski 教授和Moran Gershoni博士合作的一篇研究论文，研究发现数千个能够编码蛋白质的基因的表达情况，在两性间存在差别。

       这些基因中的有害突变倾向于在人群中积累，而且具有较高的基因频率，同时该研究也解释了出现这种现象的原因。研究进一步说明了男性和女性经历了不同而又互相联系的演化历程。

       几年前，魏茨曼科学研究所分子遗传所的Shmuel Pietrokovski 教授和Moran Gershoni博士意识到，人类某些特定疾病的发病率普遍较高，这引起了他们的关注。一个典型案例是，在希望生育的夫妇中，大约15%被诊断为不孕不育，这一数据说明导致生育能力降低的突变相当普遍。但这种现象同我们的常识相违背——这类减少后代数量，进而影响存活个体数的突变，应该在自然选择过程中很快被淘汰掉，但为什么这种疾病的患病率依然如此之高呢?

       Pietrokovski和Gershoni发现，那些特定影响精子形成的基因突变能够保留下来的原因是，这些基因仅仅在男性中表达。当一个突变只能影响种群中的一半个体，那么无论危害多大，它都能够通过另一半个体畅通无阻传递给下一代。

       在目前的研究中，研究人员扩大了他们分析的范围，不仅局限在生殖所必需的基因中，而是在两性间表达不相同的基因。为了确定这些基因，研究人员将眼光放在了GTEx(Genotype-Tissue expression)项目上，该项目拥有一座人类基因表达的数据库，这些基因表达数据来自近550名成年捐赠者提供的器官和组织样本。该项目使得我们第一次绘制两性之间具有差异表达的基因的基因图谱。

       Pietrokovski和Gershoni分析了大约两万个编码蛋白的基因，按照性别将它们分类，以找出那些存在差异表达的基因。他们最终发现，大约6500个基因的表达活性与性别有关，它们至少在人体某一个组织中存在差异。例如，一些基因在男性皮肤中的表达量要高于女性，，这些基因与体毛的生长有关。同样，有关肌肉生长的基因在男性中表达量更高，而与脂肪储藏有关的基因则在女性中表达量更高。

       随后，研究人员关注了这些突变积累的倾向。他们希望揭示，自然选择是否会给这些特定的基因较大或是较小的选择压力。也就是说，这些有害突变会多大程度上被淘汰掉，或是在种群中保留下来?事实上，研究人员发现在这类基因中，选择的效率要低些。“越是在单个性别中所特有的基因，承受的自然选择压力也就越小。另一个差异是：在男性之中，自然选择的程度更低。”Gershoni说。尽管研究人员尚未给这种差异一个完备的解释，但是他们表示，20世纪30年代提出的性别演化理论指出：“在很多物种中，雌性能产生的后代数量十分有限，而雄性可以产生的后代在理论上却要多得多。因此，物种中存活个体的数量更依赖于能够生育的雌性的数量而不是雄性。”Pietrokovski解释道：“因此自然选择会对这些基因放松警惕，让那些只对雄性有害的基因成为漏网之鱼。”

       （本文转载生物帮）